A génsebészet működése

Az orvoslás egyik legmodernebb és legérdekesebb módja a génsebészet. Neve nem hazudik, génekből vágunk ki és rakunk be darabokat. Egyszerű biológiai tényeken alapul, mégis az idegsebészet komplexitásával vetekszik. Határa pedig a csillagos ég, még csak fejtegetjük, mikre lehet jó a jövőben.

Évezredek óta „sebészkedünk” minden élőn. Szelektáló szaporításokkal kedvező tulajdonságú állatokat és növényeket hoztunk létre. Egyre jobban és jobban ment, de nem értettük soha, hogy is működik valójában. Majd felfedeztünk egy bonyolult molekulát, ami felelős a növekedéséért, működéséért, és szaporodásáért minden élőlénynek. Ezt hívjuk dezoxiribonukleinsavnak, azaz DNS-nek. A rajta lévő bázisok négyesével csoportosítva felelősek a tulajdonságainkért. A felfedezése után a tudósok rögtön nekiálltak a manipulálásának. A ‘60-as években radioaktív sugárzásnak tettek ki növényeket azt remélve, hogy pozitív változást idéz elő. Ez akármilyen abszurdnak is hangzik, igaz, hogy ritkán, de működött. Ezt követően a ‘70-es években baktériumokba, növényekbe és állatokba más élőlényből kivont DNS-t juttattak, hogy tanulmányozzák, milyen változásokat idéz elő. 1974-ben meg is született az első genetikailag módosított egér. Ez volt az a pont, amikor az egér a tudományos kísérletek alapköve lett, ezzel milliók életét megmentve. 1994-ben adták el az első GM (genetikailag módosított) zöldséget, egy paradicsomot, amibe egy rothadást gátló enzimet juttattak. A tudományos kutatások folynak napjainkig, amikor már teljesen természetes, hogy génsebészeti módszerekkel módosított élőlényekkel termeltetünk különböző anyagokat, mint az inzulint, vagy bizonyos növekedési hormonokat. Ezekre régebben is szükségünk volt, csak az eszközök és tudás hiányában állati szervekből kellett ezeket kinyernünk. Vannak átlátszó békáink, tollmentes tyúkjaink, szuperizmos sertéseink, és fluoreszkáló halaink, amit bárki megvehet a díszhalboltban párszáz forintért.

A korábban említett áttörések mind hasznosak voltak, viszont hihetetlenül drágák is, egészen a 2010-es évek közepéig, amikor egy korszakújító módszert fedeztek fel, amit CRISPR-ként ismerhetünk. A mozaikszó a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats kifejezést takarja, ami magyarul nagyjából úgy hangzik, hogy halmozottan előforduló szabályos közökkel elválasztott palindromikus ismétlődés. A palindromikus szó jelentése, hogy visszafelé is értelmezhető, azaz értelmes. Egy nap alatt a kutatások ára 99%-kal, a kutatás átlagos ideje több mint egy évről két hónapra csökkent, és akinek van egy erre alkalmas laborja, meg tudja csinálni. Nehéz hangsúlyozni, hogy milyen korszakalkotó eszközről beszélhetünk, hiszen teljes potenciálját még nem érte el, de így is elképesztően megnövekedett a kutatók számára a génsebészetben rejlő lehetőségek tára.

Először is nézzük meg, hogyan működik a módszer. A világ leghosszabb háborújából kell kiindulnunk. A baktériumok és fágok hosszú idők óta harcban állnak egymással. A fágok megölik az óceánok baktériumpopulációjának közel 40%-át minden egyes nap. A baktériumokba juttatják saját örökítőanyagukat, és ezzel gyakorlatilag átveszik az irányítást felettük. A baktériumok általában elvesztik a harcot, viszont néha sikerül aktiválniuk a „vírusirtó” rendszerüket. Amennyiben egy baktérium legyőzi a bakteriofágot, annak örökítőanyagának egy részét elteszi saját örökítőanyagának egy speciális archívumába. Ezt az archívumot nevezzük CRISPR-nek. Amikor a fág újabb támadást indít, a baktérium innen gyorsan átíregy RNS-t és az RNS alapján elkészíti csodafegyverét, egy CAS-9 nevű fehérjét. Az ő feladata, hogy minden DNS-t, amit talál, hozzá hasonlítja ahhoz, amit a baktérium a fágból eltett. Ha talál egy 100%-os egyezést, akkor pedig kivágja az egyező szakaszt a fág DNS-éből, ezzel azt tökéletesen lefegyverezve és hatástalanítva. A különlegessége, hogy a CRISPR-rendszer nagyon jól és könnyen módosítható. Adunk neki egy másolatot a DNS-ről, amit meg akarunk változtatni és beletehetjük egy élő sejtbe. Nem számít, hogy egy baktériumba, növényi sejtbe, vagy állati sejtbe (szóval akár az emberi sejtbe is) jut, mindig működni fog.

 

A CRISPR-módszer 2015-ben lett először bemutatva, amikor a tudósok HIV-vírussal fertőzött betegek sejtjeiből eltávolították a vírust. Egy évvel később, szimplán a kísérleti patkány farkába fecskendezve a CRISPR-t, 99%-ról 40%-ra csökkentették a HIV-vel fertőzött sejtek számát. Pár évtized múlva egy hasonló injekció lehet, hogy gyógyítani fogja a AIDS-et, vagy más vírus okozta fertőzést, mint például a herpeszt. De miért állnánk meg itt? Az emberiség egyik legnagyobb ellenségét, a rákot is lehet, hogy gyógyítani fogjákunokáink korában egy rutinoltással. Alapvetően akkor beszélünk rákról, amikor sejtjeink megbetegednek, „elrejtik” magukat az immunrendszer elől és tovább szaporodnak. A CRISPR-rel immunsejtjeinket jobb rákvadásszá tehetjük. Ez nem science fiction, sőt, két éve engedélyezték az első ilyen jellegű eljárást, majd havonta történtek a világ legnevesebb egészségügyi intézményeiben hasonló beavatkozások, melyek általában sikerrel is jártak. Vírus okozta betegségeken kívül használható genetikus alapúakra is, mint a színvakság, vagy a hemofília. Több, mint háromezer ilyen betegség oka csupán annyi, hogy a DNS-ünkben egy bázis nem olyan, amilyennek kellene lennie. Napjainkban is dolgoznak egy olyan CAS-9-on, ami speciálisan erre a problémára használható és kicseréli a hibás bázist.

Ezeket a felhasználásokat figyelembe véve láthatjuk, hogy a módszer milyen eljárásokra ad lehetőséget. Képzeljük csak el, milyen abszurd lehet, mikor a kisgyerek az orvosi rendelőben sír, mert nem akar szurit kapni, hiszen „csak egy daganatról van szó, semmi komoly”. Vagy esetleg mikor az iskolában úgy tanítják a HIV-járványokat, mint egy teljesen lezárult történelmi eseményt.